Domenica Taruscio

國家罕見疾病中心主任（高等衛生研究院）
http://www.iss.it/cnmr

Domenica Taruscio，義大利國家罕見疾病中心主任，醫學博士，病理學家，專攻生物倫理學與遺傳學；她的工作主要致力於從科學到社會層面應對罕見疾病。

從2000年到2009年，她擔任歐洲藥品管理局（EMA）孤兒藥委員會（COMP）的義大利成員。自2010年起，她成為EUCERD（歐盟罕見疾病專家委員會）成員，ICORD（國際罕見疾病與孤兒藥會議）主席，EUROCAT專案「先天缺陷的初級預防」工作組負責人，以及歐洲專案EPIRARE的主要研究員。特別是，1989年至1991年間，她在耶魯大學（美國紐黑文）人類遺傳學系進行博士後訓練，1992年至1994年間則在哥倫比亞大學（美國紐約）病理學系擔任訪問研究員。她目前擔任義大利羅馬國家衛生研究院罕見疾病國家中心主任。她是以下國內外工作小組及委員會成員：2000年至今，經濟合作暨發展組織（OECD）「義大利基因檢測法規聯絡點」；2000年至2009年，歐洲藥品管理局孤兒醫療產品委員會（COMP）義大利成員。

2001年 – 義大利經濟合作暨發展組織（OECD）基因檢測指導委員會成員；2002年至今 義大利衛生部基因檢測國家委員會成員；2002年至今 義大利衛生部「罕見疾病工作小組」國家委員會成員；

2002年 – 義大利藥物委員會（CUF）科學專家。 2000-2009年 – 歐洲藥品管理局（EMA）孤兒藥物委員會（COMP）義大利成員。 2004年至今 – 歐盟委員會公共衛生總司（DG-Sanco）罕見疾病工作小組成員。 2008-2010年 – TeddyNoE罕見疾病工作包負責人。 2008-2011年 – 歐洲計劃EUROPLAN主要研究員。 2009年至今 – 歐盟委員會研究總司（DG Research）「健康研究」諮詢小組成員。 2009年至今 – 國家及國際罕見疾病與孤兒藥物委員會成員。 2010年 – 歐盟罕見疾病專家委員會（EUCERD）成員 http://www.eucerd.eu

2010年 – 國際罕見疾病與孤兒藥物會議（ICORD）主席 http://icord.se 2010-2013年    工作組負責人 - “先天缺陷的初級預防” - EUROCAT http://www.eurocat-network.eu

2011-2013 – 歐洲項目 EPIRARE 的主要研究員 http://www.epirare.eu 她是多個國家及國際罕見疾病項目的科學協調員。她是經濟合作與發展組織（OECD）基因檢測專家，歐洲分子遺傳質量網絡（EMQN）管理委員會成員，以及Eurogentest（NoE）諮詢委員會成員。

精選科學出版物:

葉酸與先天缺陷的初級預防。Taruscio D、Carbone P、Granata O、Baldi F、Mantovani A。Biofactors。2011年7月；37(4)：280-284

氧化壓力激活miR-125b是Hailey-Hailey病表現的分子開關之一。Manca S、Magrelli A、Cialfi S、Lefort K、Ambra R、Alimandi M、Biolcati G、Uccelletti D、Palleschi C、Screpanti I、Candi E、Melino G、Salvatore M、Taruscio D、Talora C。實驗皮膚病學。2011年8月6日

三例罕見唾液腺腫瘤病例：TP53、CDKN2A/ARF、RAS、BRAF、PTEN、MAPK2 及 EGFR 基因的分子研究。Falbo V、Floridia G、Censi F、Marra M、Foschini MP、Taruscio D。Oncol Rep. 2011年7月；26(1):3-11。

與神經纖維瘤病第一型相關的死亡率：基於義大利死亡證明的研究（1995-2006）。Masocco M, Kodra Y, Vichi M, Conti S, Kanieff M, Pace M, Frova L, Taruscio D. Orphanet J Rare Dis. 2011年3月25日;6:11.

罕見疾病與孤兒藥物。Taruscio D、Capozzoli F、Frank C。《Ann Ist Super Sanita》。2011年；47(1)：83-93

HuH6、Hep3B、HepG2 及 HLE 肝癌細胞系之 WNT/β-連環蛋白途徑、微小RNA 表達及蛋白質表達譜的特徵分析。Di Masi A、Viganotti M、Antoccia A、Magrelli A、Salvatore M、Azzalin G、Tosto F、Lorenzetti S、Maranghi F、Mantovani A、Macino G、Tanzarella C、Taruscio D。Cell Mol Biol (Noisy-le-grand)。2010年6月10日；56。

歐洲罕見疾病的國家計劃與策略。Taruscio D, Vittozzi L, Stefanov R. Adv Exp Med Biol. 2010;686:475-91

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