Domenica Taruscio

Director del Centro Nacional de Enfermedades Raras (Istituto Superiore di Sanità)
http://www.iss.it/cnmr

Domenica Taruscio, directora del Centro Nacional Italiano para Enfermedades Raras, es médica patóloga, especializada en bioética y genética; sus esfuerzos están dirigidos principalmente a abordar las enfermedades raras desde la ciencia hacia la sociedad.

Desde 2000 hasta 2009 fue la Miembro italiana del Comité de Medicamentos Huérfanos (COMP) en la Agencia Europea de Medicamentos (EMA). Desde 2010 es Miembro de EUCERD (Comité de Expertos de la Unión Europea sobre Enfermedades Raras), Presidenta de ICORD (Conferencia Internacional sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos), Líder del WP del Proyecto EUROCAT - “Prevención primaria de defectos congénitos” - e Investigadora Principal del Proyecto Europeo EPIRARE. En particular, de 1989 a 1991 realizó formación postdoctoral en el Departamento de Genética Humana - Universidad de Yale (New Haven, EE. UU.) y, de 1992 a 1994 fue investigadora visitante en el Departamento de Patología - Universidad de Columbia (Nueva York, EE. UU.). Actualmente es Directora del Centro Nacional de Enfermedades Raras en el Istituto Superiore di Sanità (Roma, Italia). Es miembro de los siguientes grupos de trabajo y comités nacionales e internacionales: 2000-hoy Punto de Contacto de la OCDE para la “Regulación de Pruebas Genéticas en Italia”; 2000-2009 Miembro italiana del Comité de Productos Médicos Huérfanos-COMP (EMA);

2001 – Miembro italiano del Comité Directivo de la OCDE sobre Pruebas Genéticas; 2002-hoy Miembro del Comité Nacional Italiano sobre Pruebas Genéticas del Ministerio de Salud italiano; 2002-hoy Miembro del Comité Nacional Italiano de la "Task Force sobre enfermedades raras" del Ministerio de Salud italiano;

2002 – Experto científico en la Comisión Italiana sobre Drogas (CUF). 2000-2009 Miembro italiano en el Comité de Medicamentos Huérfanos (COMP) en la (Agencia Europea de Medicamentos-EMA) 2004-hoy Miembro del Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras (DG-Sanco, Comisión Europea) 2008-2010 Líder del WP de Enfermedades Raras en TeddyNoE 2008-2011 Investigador Principal del Proyecto Europeo EUROPLAN 2009-hoy Miembro del Grupo Asesor de “Investigación en Salud” (DG Investigación, Comisión Europea) 2009-hoy Miembro en la Comisión Nacional y Comisión Internacional relacionadas con enfermedades raras y medicamentos huérfanos 2010 Miembro de EUCERD (Comité de Expertos de la Unión Europea sobre Enfermedades Raras) http://www.eucerd.eu

2010 – Presidente de ICORD (Conferencia Internacional sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos) http://icord.se 2010-2013    Líder del WP - “Prevención primaria de defectos congénitos” - EUROCAT http://www.eurocat-network.eu

2011-2013 – Investigadora Principal del Proyecto Europeo EPIRARE http://www.epirare.eu Es la Coordinadora Científica de varios proyectos nacionales e internacionales sobre enfermedades raras. Es experta de la OCDE (pruebas genéticas), miembro del consejo de administración de la Red Europea de Calidad en Genética Molecular (EMQN) y del consejo asesor de Eurogentest (NoE).

Publicaciones científicas seleccionadas:

Ácido fólico y prevención primaria de defectos congénitos. Taruscio D, Carbone P, Granata O, Baldi F, Mantovani A. Biofactors. 2011 Jul;37(4):280-4

La activación del estrés oxidativo de miR-125b es parte del interruptor molecular para la manifestación de la enfermedad de Hailey-Hailey. Manca S, Magrelli A, Cialfi S, Lefort K, Ambra R, Alimandi M, Biolcati G, Uccelletti D, Palleschi C, Screpanti I, Candi E, Melino G, Salvatore M, Taruscio D, Talora C. Exp Dermatol. 6 de agosto de 2011

Tres casos de tumores raros de glándulas salivales: un estudio molecular de los genes TP53, CDKN2A/ARF, RAS, BRAF, PTEN, MAPK2 y EGFR. Falbo V, Floridia G, Censi F, Marra M, Foschini MP, Taruscio D. Oncol Rep. 2011 Jul;26(1):3-11.

Mortalidad asociada con la neurofibromatosis tipo 1: un estudio basado en certificados de defunción italianos (1995-2006). Masocco M, Kodra Y, Vichi M, Conti S, Kanieff M, Pace M, Frova L, Taruscio D. Orphanet J Rare Dis. 25 de marzo de 2011;6:11.

Enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Taruscio D, Capozzoli F, Frank C. Ann Ist Super Sanita. 2011;47(1):83-93

Caracterización de las líneas celulares de cáncer de hígado HuH6, Hep3B, HepG2 y HLE mediante la vía WNT/β-catenina, expresión de microARN y perfil de expresión proteica. Di Masi A, Viganotti M, Antoccia A, Magrelli A, Salvatore M, Azzalin G, Tosto F, Lorenzetti S, Maranghi F, Mantovani A, Macino G, Tanzarella C, Taruscio D. Cell Mol Biol (Noisy-le-grand). 10 de junio de 2010;56.

Planes y estrategias nacionales sobre enfermedades raras en Europa. Taruscio D, Vittozzi L, Stefanov R. Adv Exp Med Biol. 2010;686:475-91

Zuntini M, Salvatore M, Pedrini E, Parra A, Sgariglia F, Magrelli A, Taruscio D, Sangiorgi L. Perfilado de microARN de múltiples osteocondromas: identificación de firmas específicas de la enfermedad y del cartílago normal. Clinical genetics 2011;78(6):507-516

Censi F, Falbo V, Floridia G, Salvatore M, Tosto F, De Rosa M, Resta N, Izzo P, Guanti G, Taruscio D. El Programa Italiano de Control de Calidad Externo para la Poliposis Adenomatosa Familiar del Colon: Cinco Años de Experiencia. Genet Test Mol Biomarkers; 2010 Abr;14(2):175-81.

Cialfi S, Oliviero C, Ceccarelli S, Marchese C, Barbieri L, Biolcati G, Uccelletti D, Palleschi C, Barboni L, De Bernardo C, Grammatico P, Magrelli A, Salvatore M, Taruscio D, Frati L, Gulino A, Screpanti I, Talora C. Alteraciones complejas en múltiples vías y estrés oxidativo están asociados con la enfermedad de Hailey-Hailey. Br J Dermatol. 2010 Mar;162(3):518-26

Caprini E, Cristofoletti C, Arcelli D, Fadda P, Citterich MH, Sampogna F, Magrelli A, Censi F, Torreri P, Frontani M, Scala E, Picchio MC, Temperani P, Monopoli A, Lombardo GA, Taruscio D, Narducci MG, Russo G. Identificación de regiones clave y genes importantes en la patogénesis del síndrome de Sézary mediante la combinación de microarrays genómicos y de expresión. Cancer Res. 2009 Nov 1;69(21):8438-46.

Magrelli A, Azzalin G, Salvatore M, Viganotti M, Tosto F, Colombo T, Devito R, Di Masi A, Antoccia A, Lorenzetti S, Maranghi F, Mantovani A, Tanzarella C, Macino G, Taruscio D. Patrones alterados de expresión de microARN en pacientes con hepatoblastoma. Transl Oncol. 18 de agosto de 2009;2(3):157-63.

Tosto F, Salvatore M, Falbo V, Floridia G, Censi F, Bombieri C, Rosatelli MC, Taruscio D. El esquema italiano de Evaluación Externa de Calidad para beta-talasemia: genotipificación, reporte de resultados y estrategias de prueba en un estudio de 5 años. Genet Test Mol Biomarkers. feb 2009;13(1):31-6.

Salerno P, Bianchi F, Pierini A, Baldi F, Carbone P, Mantovani A, Taruscio D. [Ácido fólico y malformaciones congénitas: evidencia científica y estrategias de salud pública]. Ann Ig. 2008 Nov-Dic;20(6):519-30.

Salvatore M, Lorenzetti S, Maranghi F, Mantovani A, Taruscio D. Vínculo(s) molecular(es) entre la patogénesis del hepatoblastoma y la exposición al di-(2-etilhexil)ftalato: una hipótesis. Folia Med (Plovdiv). 2008 Oct-Dic;50(4):17-23.

Ceci A, Giaquinto C, Aboulker JP, Baiardi P, Bonifazi F, Della Pasqua O, Nicolosi A, Taruscio D, Sturkenboom M, Wong I. La Fuerza de Tarea en Europa para el Desarrollo de Medicamentos para Jóvenes (TEDDY) Red de Excelencia. Paediatr Drugs. 2009;11(1):18-21.

Kodra Y, Giustini S, Divona L, Porciello R, Calvieri S, Wolkenstein P, Taruscio D. Calidad de vida relacionada con la salud en pacientes con neurofibromatosis tipo 1. Una encuesta a 129 pacientes italianos. Dermatología. 2009;218(3):215-20. 17 de diciembre de 2008.

Floridia G, Falbo V, Censi F, Tosto F, Salvatore M, Baroncini A, Battaglia P, Conti A, Donti E, La Starza R, Nitsch L, Pierluigi M, Piombo G, Susca F, Mancini M, Mecucci C, Calzolari E, Dagna Bricarelli F, Guanti G, Taruscio D. El esquema italiano de evaluación externa de calidad en citogenética clásica: cuatro años de actividad. Community Genet. 2008;11(5):295-303.

Falbo V, Floridia G, Tosto F, Censi F, Salvatore M, Ravani A, Ferlini A, Melis MA, Grasso M, Bricarelli FD, Taruscio D. El esquema italiano de evaluación externa de calidad para el síndrome de X frágil: los resultados de una encuesta de 5 años. Genet Test. 2008 Jun;12(2):279-88.

Giordano F, Carbone P, Nori F, Mantovani A, Taruscio D, Figà-Talamanca I. Dieta materna y el riesgo de hipospadias y criptorquidia en la descendencia. Paediatr Perinat Epidemiol. mayo de 2008;22(3):249-60.

Kodra Y, Salerno P, Agazio E, Mirabella F, Taruscio D. [Accesibilidad y calidad de los servicios de salud y sociales italianos: las experiencias de pacientes con neurofibromatosis tipo 1 y de sus familiares]. Ann Ig. 2007 Sep-Oct;19(5):443-50.

Taruscio D, Trama A, Stefanov R. Abordar las enfermedades raras a nivel europeo: ¿por qué necesitamos un marco armonizado? Folia Med (Plovdiv). 2007;49(1-2):59-67.

Caliandro P, Grugni G, Padua L, Kodra Y, Tonali P, Gargantini L, Ragusa L, Crinò A, Taruscio D. Evaluación de la calidad de vida en una muestra de pacientes afectados por el síndrome de Prader-Willi. J Paediatr Child Health. 2007 Dic;43(12):826-30.

Knight AW, Taruscio D. Conferencias internacionales sobre enfermedades raras: iniciativas en compromiso, atención al paciente y conexiones. Med J Aust. 16 de julio de 2007;187(2):74-6.

Orlando C, Verderio P, Maatman R, Danneberg J, Ramsden S, Neumaier M, Taruscio D, Falbo V, Jansen R, Casini-Raggi C, Malentacchi F, Marubini E, Pizzamiglio S, Vernelen K, Libeer JC, Palicka V, Pazzagli M. EQUAL-qual: un programa europeo para la evaluación externa de la calidad en la extracción de ADN genómico y la amplificación por PCR. Clin Chem. 2007 Jul;53(7):1349-57.

McGovern MM, Elles R, Beretta I, Somerville MJ, Hoefler G, Keinanen M, Barton D, Carson N, Dequeker E, Brdicka R, Blazkova A, Aymé S, Schnieders B, Muller CR, Valen V, Martinez AA, Kristoffersson U, Ozguc M, Mueller H, Boone J, Lubin IM, Sequeiros J, Taruscio D, Williamson B, Mainland L, Yoshikura H, Ronchi E. Informe de una encuesta internacional sobre laboratorios de pruebas genéticas moleculares. Community Genet. 2007;10(3):123-31.

Kodra Y, Morosini PR, Petrigliano R, Agazio E, Salerno P, Taruscio D. Acceso y calidad de la atención sanitaria y social para enfermedades raras: experiencias de pacientes y cuidadores. Ann Ig. 2007 Mar-Abr;19(2):153-60.