Domenica Taruscio

Direktor des Nationalen Zentrums für Seltene Krankheiten (Istituto Superiore di Sanità)
http://www.iss.it/cnmr

Domenica Taruscio, Direktorin des Italienischen Nationalen Zentrums für Seltene Krankheiten, ist Fachärztin für Pathologie, spezialisiert auf Bioethik und Genetik; ihre Bemühungen richten sich hauptsächlich darauf, seltene Krankheiten von der Wissenschaft bis zur Gesellschaft anzugehen.

Von 2000 bis 2009 war sie das italienische Mitglied im Orphan Drug Committee (COMP) bei der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA). Seit 2010 ist sie Mitglied des EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases), Präsidentin von ICORD (International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs), WP-Leiterin des EUROCAT-Projekts – „Primärprävention von Geburtsfehlern“ – und Hauptforscherin des europäischen Projekts EPIRARE. Insbesondere absolvierte sie von 1989 bis 1991 eine Postdoktoranden-Ausbildung am Department für Humangenetik der Yale University (New Haven, USA) und war von 1992 bis 1994 Gastwissenschaftlerin am Department für Pathologie der Columbia University (New York, USA). Derzeit ist sie Direktorin des Nationalen Zentrums für Seltene Krankheiten am Istituto Superiore di Sanità (Rom, Italien). Sie ist Mitglied der folgenden nationalen und internationalen Arbeitsgruppen und Ausschüsse: 2000-heute OECD-Ansprechpartnerin für „Regulierung genetischer Tests in Italien“; 2000-2009 italienisches Mitglied des Komitees für Orphan Medical Products-COMP (EMA);

2001 – Italienisches Mitglied des OECD-Lenkungsausschusses für Gentests; 2002-heute Mitglied des italienischen Nationalkomitees für Gentests des italienischen Gesundheitsministeriums; 2002-heute Mitglied des italienischen Nationalkomitees der „Task Force für seltene Krankheiten“ des italienischen Gesundheitsministeriums;

2002 – Wissenschaftlicher Experte bei der Italienischen Kommission für Drogen (CUF). 2000-2009    Italienisches Mitglied im Ausschuss für Orphan-Arzneimittel (COMP) bei der (Europäischen Arzneimittelagentur-EMA) 2004-heute   Mitglied der Task Force Seltene Krankheiten (DG-Sanco, Europäische Kommission) 2008-2010    WP-Leiter für Seltene Krankheiten in TeddyNoE 2008-2011    Hauptverantwortlicher Forscher des Europäischen Projekts EUROPLAN 2009-heute   Mitglied der „Health Research“ Beratungsgruppe (DG Forschung, Europäische Kommission) 2009-heute   Mitglied in nationalen und internationalen Kommissionen zu seltenen Krankheiten und Orphan-Arzneimitteln 2010             Mitglied des EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases) http://www.eucerd.eu

2010 – Präsident von ICORD (Internationale Konferenz zu Seltenen Krankheiten und Orphan Drugs) http://icord.se 2010-2013    WP-Leiter - „Primärprävention von Geburtsfehlern“ - EUROCAT http://www.eurocat-network.eu

2011-2013 – Hauptverantwortliche Forscherin des europäischen Projekts EPIRARE http://www.epirare.eu Sie ist die wissenschaftliche Koordinatorin mehrerer nationaler und internationaler Projekte zu seltenen Krankheiten. Sie ist OECD-Expertin (genetische Tests), Mitglied des Managementboards des European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) und des Beirats von Eurogentest (NoE).

Ausgewählte wissenschaftliche Veröffentlichungen:

Folsäure und primäre Prävention von Geburtsfehlern. Taruscio D, Carbone P, Granata O, Baldi F, Mantovani A. Biofactors. Juli 2011;37(4):280-4

Die Aktivierung von miR-125b durch oxidativen Stress ist Teil des molekularen Schalters für die Manifestation der Hailey-Hailey-Krankheit. Manca S, Magrelli A, Cialfi S, Lefort K, Ambra R, Alimandi M, Biolcati G, Uccelletti D, Palleschi C, Screpanti I, Candi E, Melino G, Salvatore M, Taruscio D, Talora C. Exp Dermatol. 6. August 2011

Drei Fälle seltener Speicheldrüsentumoren: eine molekulare Studie der Gene TP53, CDKN2A/ARF, RAS, BRAF, PTEN, MAPK2 und EGFR. Falbo V, Floridia G, Censi F, Marra M, Foschini MP, Taruscio D. Oncol Rep. 2011 Jul;26(1):3-11.

Sterblichkeit im Zusammenhang mit Neurofibromatose Typ 1: eine Studie basierend auf italienischen Sterbeurkunden (1995-2006). Masocco M, Kodra Y, Vichi M, Conti S, Kanieff M, Pace M, Frova L, Taruscio D. Orphanet J Rare Dis. 25. März 2011;6:11.

Seltene Krankheiten und Arzneimittel für seltene Leiden. Taruscio D, Capozzoli F, Frank C. Ann Ist Super Sanita. 2011;47(1):83-93

Charakterisierung der Leberkrebszelllinien HuH6, Hep3B, HepG2 und HLE durch den WNT/β-Catenin-Signalweg, MikroRNA-Expression und Proteinexpressionsprofil. Di Masi A, Viganotti M, Antoccia A, Magrelli A, Salvatore M, Azzalin G, Tosto F, Lorenzetti S, Maranghi F, Mantovani A, Macino G, Tanzarella C, Taruscio D. Cell Mol Biol (Noisy-le-grand). 10. Juni 2010;56.

Nationale Pläne und Strategien zu seltenen Krankheiten in Europa. Taruscio D, Vittozzi L, Stefanov R. Adv Exp Med Biol. 2010;686:475-91

Zuntini M, Salvatore M, Pedrini E, Parra A, Sgariglia F, Magrelli A, Taruscio D, Sangiorgi L. MicroRNA-Profiling von multiplen Osteochondromen: Identifikation krankheitsspezifischer und normaler Knorpelsignaturen. Clinical genetics 2011;78(6):507-516

Censi F, Falbo V, Floridia G, Salvatore M, Tosto F, De Rosa M, Resta N, Izzo P, Guanti G, Taruscio D. Das italienische externe Qualitätskontrollprogramm für familiäre adenomatöse Polyposis des Kolons: Fünf Jahre Erfahrung. Genet Test Mol Biomarkers; 2010 Apr;14(2):175-81.

Cialfi S, Oliviero C, Ceccarelli S, Marchese C, Barbieri L, Biolcati G, Uccelletti D, Palleschi C, Barboni L, De Bernardo C, Grammatico P, Magrelli A, Salvatore M, Taruscio D, Frati L, Gulino A, Screpanti I, Talora C. Komplexe Veränderungen multipler Signalwege und oxidativer Stress sind mit der Hailey-Hailey-Krankheit assoziiert. Br J Dermatol. 2010 Mär;162(3):518-26

Caprini E, Cristofoletti C, Arcelli D, Fadda P, Citterich MH, Sampogna F, Magrelli A, Censi F, Torreri P, Frontani M, Scala E, Picchio MC, Temperani P, Monopoli A, Lombardo GA, Taruscio D, Narducci MG, Russo G. Identifikation von Schlüsselregionen und Genen, die in der Pathogenese des Sézary-Syndroms wichtig sind, durch die Kombination von genomischen und Expressions-Microarrays. Cancer Res. 1. Nov. 2009;69(21):8438-46.

Magrelli A, Azzalin G, Salvatore M, Viganotti M, Tosto F, Colombo T, Devito R, Di Masi A, Antoccia A, Lorenzetti S, Maranghi F, Mantovani A, Tanzarella C, Macino G, Taruscio D. Veränderte microRNA-Expressionsmuster bei Hepatoblastom-Patienten. Transl Onkol. 18. Aug. 2009;2(3):157-63.

Tosto F, Salvatore M, Falbo V, Floridia G, Censi F, Bombieri C, Rosatelli MC, Taruscio D. Das italienische Programm zur externen Qualitätssicherung für Beta-Thalassämie: Genotypisierung, Ergebnisberichterstattung und Teststrategien in einer 5-Jahres-Studie. Genet Test Mol Biomarkers. Feb 2009;13(1):31-6.

Salerno P, Bianchi F, Pierini A, Baldi F, Carbone P, Mantovani A, Taruscio D. [Folsäure und angeborene Fehlbildungen: wissenschaftliche Evidenz und Strategien der öffentlichen Gesundheit]. Ann Ig. 2008 Nov-Dez;20(6):519-30.

Salvatore M, Lorenzetti S, Maranghi F, Mantovani A, Taruscio D. Molekulare Verbindung(en) zwischen der Pathogenese des Hepatoblastoms und der Exposition gegenüber Di-(2-ethylhexyl)phthalat: eine Hypothese. Folia Med (Plovdiv). 2008 Okt-Dez;50(4):17-23.

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Floridia G, Falbo V, Censi F, Tosto F, Salvatore M, Baroncini A, Battaglia P, Conti A, Donti E, La Starza R, Nitsch L, Pierluigi M, Piombo G, Susca F, Mancini M, Mecucci C, Calzolari E, Dagna Bricarelli F, Guanti G, Taruscio D. Das italienische externe Qualitätssicherungsprogramm in der klassischen Zytogenetik: vier Jahre Tätigkeit. Community Genet. 2008;11(5):295-303.

Falbo V, Floridia G, Tosto F, Censi F, Salvatore M, Ravani A, Ferlini A, Melis MA, Grasso M, Bricarelli FD, Taruscio D. Das italienische externe Qualitätssicherungsprogramm für das Fragile-X-Syndrom: die Ergebnisse einer 5-jährigen Untersuchung. Genet Test. 2008 Jun;12(2):279-88.

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